Diagnóstico

Diagnostico ELA/DFT

El Kit AmplideX C9orf72 PCR/CE (RUO) es una expansión de la tecnología altamente fiable que Asuragen estableció para el análisis del triplete CGG en el gen FMR1.

El kit proporciona una análisis molecular sensible y fiable para la detección y cuantificación de repeticiones GGGGCC en el gen C9orf72, que es de creciente interés en la demencia frontotemporal (FTD) – la segunda forma más común de demencia de inicio temprano después de la enfermedad de Alzheimer– y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Supone un avance para los investigadores clínicos y farmacéuticos con un método fiable y reproducible para el genotipado de alta resolución del hexanucleotido.

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS

  • Sencillez, reduce la complejidad del genotipo rico en GC con una sola PCR de amplificación.
  • Todos los reactivos necesarios (incluído control).
  • Flujo de trabajo optimizado con mínimo tiempo de operador.
  • Inyección directa del producto de PCR (sin purificar) en secuenciador.

 

BENEFICIOS

  • Análisis de C9orf72 con mayor sensibilidad, especificidad y reproducibilidad.
  • Optimización del flujo de trabajo, eficacia y ahorro de tiempo.
  • Reducción de la necesidad de análisis por Southern blot.
  • Detección de alelos de más de 145 repeticiones y mosaicos de bajo nivel.

 

RESULTADOS

Línea celular Coriell ND06769

Figura 1: Línea celular Coriell ND06769: el Kit AmplideX  cuantifica correctamente un alelo de 13 repeticiones y uno de 44.

 

 

Línea celular Coriell ND06769 145 repeticiones

Figura 2. Línea celular de Coriell ND06769: alelos hasta 145 repeticiones pueden ser detectados y asignados a un tamaño correcto. Alelos por encima de 145 repeticiones, se amplifican y detectan como ampliado.

 

 

Comparación  de 2 líneas celulares de Coriell

Figura 3: Comparación de 2 líneas celulares de Coriell: ND08619 (7,7 homocigóticos) y ND12102 (7, ampliado heterocigótico): extensión del patrón de repetición más allá del alelo menor distingue claramente la muestra homo o heterocigótica.

 

REFERENCIA

Referencia Descripción Formato
49581 AmplideX® PCR/CE C9orf72 Kit (RUO) 50 reacciones

 

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