por Sergio Carilla | 4 Mar 2020 | Genética
La Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad genética autosómica dominante con una incidencia media de uno de cada 8.000 nacimientos. A pesar de ser una patología altamente discapacitante, incluso mortal, no existen tratamientos aprobados para curarla. Se han...
por Carmina Serrano | 12 Feb 2020 | Genética
El papel de las interrupciones AGG en la expansión de tripletes asociada a X frágil La capacidad de predecir la probabilidad de expansión de los tripletes CGG en el gen FMR1 generando una mutación completa (>200 CGGs) es de vital importancia para el consejo...
por Carmina Serrano | 18 Dic 2019 | Genética
En la actualidad, no se dispone de ningún tratamiento que cure la Enfermedad o Corea de Huntington. Sin embargo, los últimos avances en fases clínicas de varios agentes potencialmente terapéuticos ofrecen resultados prometedores para prevenir o retrasar la progresión...
por Cristina Sanchez | 4 Dic 2019 | Genética
El Alzheimer es la forma más común de demencia, todos conocemos algún caso de conocidos o familiares. Entre las nuevas líneas de investigación está el desarrollo de vacunas con el objetivo de provocar una respuesta inmune (inmunoterapia) frente a los depósitos Aβ...
por Sergio Carilla | 6 Nov 2019 | Genética
CRISPR cas9 es la principal herramienta de edición genética en investigación médica aplicada y ensayos clínicos. Con sus solo 5 años de existencia ha conseguido revolucionar el campo y también evolucionar a través de un sinfín de mejoras de sus 2 componentes: la...
por Anabel Mainer | 16 Oct 2019 | Genética
La Esclorosis Lateral Amiotrófica (ELA), también llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa que destruye las neuronas motoras, importantes para todas las funciones vitales, incluida la respiración. Se trata de una enfermedad mucho más...
