por Encarni Nuñez | 23 Jun 2021 | Genética
Desde la primera publicación de la secuencia del genoma humano en el año 2001, muchas de las lagunas en la secuencia original han sido rellenadas, lo que ha llevado a un entendimiento más detallado la regulación del genoma, su estructura y su función. El primer...
por Sergio Carilla | 16 Dic 2020 | Genética
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a niños y adultos en todo el mundo. A pesar de su relativa baja incidencia, la frecuencia de portadores no afectos es muy elevada y el gran número de variantes conocidas hace que la terapia personalizada...
por Carmina Serrano | 9 Dic 2020 | Genética
La mayoría de las investigaciones sobre el gen FMR1 se centran en estudiar los alelos premutados (55-200 repeticiones CGG), alelos en zona gris (45-54 CGG) o los alelos con mutación completa (>200 CGG) debido a los trastornos clínicos asociados. Sin embargo, se...
por Sergio Carilla | 4 Mar 2020 | Genética
La Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad genética autosómica dominante con una incidencia media de uno de cada 8.000 nacimientos. A pesar de ser una patología altamente discapacitante, incluso mortal, no existen tratamientos aprobados para curarla. Se han...
por Carmina Serrano | 12 Feb 2020 | Genética
El papel de las interrupciones AGG en la expansión de tripletes asociada a X frágil La capacidad de predecir la probabilidad de expansión de los tripletes CGG en el gen FMR1 generando una mutación completa (>200 CGGs) es de vital importancia para el consejo...
por Carmina Serrano | 18 Dic 2019 | Genética
En la actualidad, no se dispone de ningún tratamiento que cure la Enfermedad o Corea de Huntington. Sin embargo, los últimos avances en fases clínicas de varios agentes potencialmente terapéuticos ofrecen resultados prometedores para prevenir o retrasar la progresión...
