¿Qué es la Medicina de Precisión? Según el US National Institute of Health (NIH), la medicina de precisión, en ocasiones también llamada Medicina Personalizada o Medicina Genómica, se define como “un paradigma emergente en el tratamiento y prevención de la enfermedad,...
La mayoría de las investigaciones sobre el gen FMR1 se centran en estudiar los alelos premutados (55-200 repeticiones CGG), alelos en zona gris (45-54 CGG) o los alelos con mutación completa (>200 CGG) debido a los trastornos clínicos asociados. Sin embargo, se...
Cuando se habla del sistema HLA (Human Leucocyte Antigen o Antígenos Leucocitarios Humanos) éste se asocia con el trasplante tanto de órganos sólidos como de médula ósea. Sin embargo, el sistema HLA también está implicado en diversas patologías, por ejemplo:...
La habilidad de los individuos de responder ante un fármaco determinado, depende de numerosos factores, entre ellos, el perfil genético. El perfil genético puede causar cambios en la estructura de las enzimas que participan en el metabolismo de los fármacos, pudiendo...
La atrofia muscular espinal o AME es una enfermedad genética de tipo autosómica recesiva que afecta de media a uno de cada 10.000 nacimientos. Sin embargo, la frecuencia de portadores del alelo o alelos causantes es muy elevada y depende del grupo étnico, aunque se...
Desde la primera publicación de la secuencia del genoma humano en el año 2001, muchas de las lagunas en la secuencia original han sido rellenadas, lo que ha llevado a un entendimiento más detallado la regulación del genoma, su estructura y su función. El primer...
