por Encarni Nuñez | 13 Oct 2021 | Genética
La habilidad de los individuos de responder ante un fármaco determinado, depende de numerosos factores, entre ellos, el perfil genético. El perfil genético puede causar cambios en la estructura de las enzimas que participan en el metabolismo de los fármacos, pudiendo...
por Sergio Carilla | 22 Sep 2021 | Genética
La atrofia muscular espinal o AME es una enfermedad genética de tipo autosómica recesiva que afecta de media a uno de cada 10.000 nacimientos. Sin embargo, la frecuencia de portadores del alelo o alelos causantes es muy elevada y depende del grupo étnico, aunque se...
por Encarni Nuñez | 23 Jun 2021 | Genética
Desde la primera publicación de la secuencia del genoma humano en el año 2001, muchas de las lagunas en la secuencia original han sido rellenadas, lo que ha llevado a un entendimiento más detallado la regulación del genoma, su estructura y su función. El primer...
por Sergio Carilla | 16 Dic 2020 | Genética
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a niños y adultos en todo el mundo. A pesar de su relativa baja incidencia, la frecuencia de portadores no afectos es muy elevada y el gran número de variantes conocidas hace que la terapia personalizada...
por Carmina Serrano | 9 Dic 2020 | Genética
La mayoría de las investigaciones sobre el gen FMR1 se centran en estudiar los alelos premutados (55-200 repeticiones CGG), alelos en zona gris (45-54 CGG) o los alelos con mutación completa (>200 CGG) debido a los trastornos clínicos asociados. Sin embargo, se...
por Sergio Carilla | 4 Mar 2020 | Genética
La Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad genética autosómica dominante con una incidencia media de uno de cada 8.000 nacimientos. A pesar de ser una patología altamente discapacitante, incluso mortal, no existen tratamientos aprobados para curarla. Se han...
