Cuando se habla del sistema HLA (Human Leucocyte Antigen) éste se asocia con el trasplante tanto de órganos sólidos como de médula ósea, sin embargo, el sistema HLA también está implicado en diversas patologías, por ejemplo, enfermedades oftalmológicas en especial uveítis, queratitis, retinitis y neuritis, patologías reumáticas y la celiaquía, entre otras.

La Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición en 2012 definió la Enfermedad Celiaca (EC) como “una enfermedad sistémica inmunomediada, provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles, y se caracteriza por la presencia de una combinación variable de: manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de EC, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía”.

El gluten es una proteína presente en el trigo, la cebada y el centeno. El consumo de gluten por las personas celiacas desencadena una reacción que daña las vellosidades del intestino delgado. Estas vellosidades son las encargadas de la absorción de las vitaminas, minerales y nutrientes que ingerimos.

Celiaquía HLA diagnóstico

Síntomas típicamente presentes en esta enfermedad son diarrea, fatiga y pérdida de peso. Aunque los síntomas pueden varias mucho entre enfermos y son distintos en adultos y niños, incluso apareciendo otros síntomas no relacionados directamente con el sistema digestivo, como pérdida de densidad ósea, erupciones cutáneas, úlceras bucales, etc.

Sintomatología de la enfermedad celiaca. Celiaquía HLA diagnóstico

La prevalencia en la población europea es del 1%, siendo el doble de frecuente en mujeres que en hombres. En la actualidad, aunque se ha aumentado la información sobre esta patología, el 75% de los enfermos no está diagnosticados. Este infra-diagnóstico es debido a la presencia de diferentes formas clínicas de enfermedad celiaca (clásica, atípica, silente, latente, potencial, etc.), lo cual hace que no siempre sea posible establecer un diagnóstico clínico o funcional de la enfermedad celíaca, sino que sean necesarios otro tipo de métodos diagnósticos.

Celiaquía HLA diagnóstico

Mediante un examen clínico cuidadoso y una analítica de sangre, que incluye los marcadores serológicos de enfermedad celíaca (anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular) se establece el diagnóstico de sospecha de la enfermedad. Sin embargo, para el diagnóstico de certeza de la enfermedad celíaca es imprescindible realizar una biopsia intestinal, con el fin de determinar el daño del intestino delgado superior.

En determinadas formas clínicas, la biopsia puede ser no compatible con la enfermedad, en estos casos es en los que es especialmente relevante elestudio de los genes HLA. El estudio de los alelos HLA puede explicar la predisposición genética de una persona a padecer celiaquía, incluso cuando no ha manifestado ningún síntoma.

Se ha encontrado una fuerte asociación entre los genes que codifican moléculas HLA de clase II y la enfermedad celiaca, concretamente con los haplotipos HLA-DR17 (DR3) y HLA-DR11 (DR5/DR7). Dicha asociación está relacionada con la molécula DQ2, común en ambos haplotipos.

DQ2 es un heterodímero situado en la superficie de células implicadas en la respuesta inmune, codificado por los alelos DQA1*05 y DQB1*02. Dichos alelos están presentes, en homocigosis o heterocigosis, en el 90% de los enfermos celíacos, comparado con el 20% en grupos control. Un 5% de los restantes pacientes portan la molécula DQ8 (DQA1*03:01 DQB1*03:02) y otro 5% posee diversas mutaciones no identificadas. Mientras que la ausencia de los cuatro alelos del DQ2 y del DQ8 es útil para la exclusión de la enfermedad celíaca con un valor predictivo negativo del 99%. Aun con todo ello, el resultado genético únicamente determina la predisposición a padecer esta patología, ya que para que se inicie la enfermedad deben concurrir factores genéticos y ambientales.

Celiaquía HLA diagnóstico

Por el momento no se dispone de tratamiento farmacológico para esta patología, la única opción para los enfermos es la supresión del gluten en su dieta. Para ellos, uno de los grandes problemas es comer algo que no hayan podido controlar totalmente, como es el caso de aquellas situaciones en las que comen fuera de casa. Aunque la legislación europea obliga a dar información sobre alérgenos a los establecimientos de restauración, en ocasiones se pueden cometer errores que afectan gravemente a estos enfermos. En un futuro podría estar disponible una vacuna que reeduque el sistema inmunológico de las personas celiacas, creando tolerancia y protegiendo al paciente celiaco de las exposiciones accidentales, es decir no sería un tratamiento definitivo, ni permitiría a las personas celiacas consumir gluten, pero evitaría graves problemas por fallos accidentales. Esta es la vacuna NexVax2, la cual se encuentra en ensayo clínico (fase II). Aunque es importante destacar que esta vacuna no sería apta para todos los celiacos, tan solo actuaría en los individuos HLA-DQ2.5, por lo tanto, un 10% de los enfermos, lamentablemente, no obtendría beneficios de la vacunación.

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