por Sergio Carilla | 16 Dic 2020 | Genética
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a niños y adultos en todo el mundo. A pesar de su relativa baja incidencia, la frecuencia de portadores no afectos es muy elevada y el gran número de variantes conocidas hace que la terapia personalizada...
por Sergio Carilla | 14 Oct 2020 | Microbiología
La pandemia del coronavirus SARS-CoV-2, o COVID-19, ha requerido del uso de diferentes técnicas como son la RT-PCR o los test rápidos COVID 19 en los centros sanitarios. Sin embargo, la saturación de los laboratorios, la escasez de recursos para la extracción del ARN...
por Sergio Carilla | 20 May 2020 | Microbiología
La cepa de coronavirus SARS- CoV-2, conocida mundialmente como COVID-19, produce un síndrome agudo respiratorio grave que puede llegar a ser mortal. Diferentes factores de riesgo como la edad y la existencia de otras enfermedades respiratorias, entre otros, han sido...
por Sergio Carilla | 4 Mar 2020 | Genética
La Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad genética autosómica dominante con una incidencia media de uno de cada 8.000 nacimientos. A pesar de ser una patología altamente discapacitante, incluso mortal, no existen tratamientos aprobados para curarla. Se han...
por Sergio Carilla | 6 Nov 2019 | Genética
CRISPR cas9 es la principal herramienta de edición genética en investigación médica aplicada y ensayos clínicos. Con sus solo 5 años de existencia ha conseguido revolucionar el campo y también evolucionar a través de un sinfín de mejoras de sus 2 componentes: la...
