por Carmina Serrano | 12 Feb 2020 | Genética
El papel de las interrupciones AGG en la expansión de tripletes asociada a X frágil La capacidad de predecir la probabilidad de expansión de los tripletes CGG en el gen FMR1 generando una mutación completa (>200 CGGs) es de vital importancia para el consejo...
por Carmina Serrano | 18 Dic 2019 | Genética
En la actualidad, no se dispone de ningún tratamiento que cure la Enfermedad o Corea de Hungtington. Sin embargo, los últimos avances en fases clínicas de varios agentes potencialmente terapéuticos ofrecen resultados prometedores para prevenir o retrasar la progresión...
por Carmina Serrano | 2 Oct 2019 | Hematología
Llevamos mucho tiempo oyendo hablar de la Medicina personalizada o de precisión y ya en nuestra mente tenemos grabada la frase que definiría esta estrategia terapéutica: “Administrar el fármaco correcto a la dosis precisa y al paciente adecuado”. La farmacología...
por Carmina Serrano | 14 May 2019 | Genética
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva causada por la pérdida de función del gen de supervivencia de la neurona motora (SMN1), que se localiza en el cromosoma 5. Tiene una incidencia aproximada de 1/10000 nacimientos y...
