Detección de ácidos nucleicos libres circulantes en sangre
El descubrimiento de la presencia de ácidos nucleicos libres circulantes en el plasma ha hecho cambiar el rumbo de la investigación y de la práctica clínica, tanto en el área de oncología como en el diagnóstico prenatal.
El cáncer y el desarrollo fetal comparten mucho ya que, tanto las células de un tumor como los trofoblastos, liberan DNA y RNA al torrente sanguíneo, lo que conocemos actualmente como DNA y RNA libre de células.
Hoy en día, los tumores pueden diagnosticarse de manera no invasiva a través de la capacidad de encontrar rastros de material maligno circulante en la sangre. Lo mismo sucede en el diagnóstico prenatal no invasivo con el DNA libre circulante que ha permitido detectar precozmente anomalías cromosómicas sin ningún tipo de riesgo.
Pero, ¿podría el ARN fetal libre en la sangre tener una aplicación diagnóstica a corto plazo?
Partos prematuros: un problema de salud pública
La Organización Mundial de la Salud estima que cada año se producen alrededor de 15 millones de nacimientos prematuros, número que está aumentando en todos los países de los que se dispone de datos oficiales.
Una de las principales causas de muerte neonatal y de complicaciones en los años siguientes al parto es el nacimiento prematuro, lo que constituye un problema de salud pública que trasciende los límites socioeconómicos y geográficos. Las complicaciones del nacimiento prematuro son la principal causa de muerte en niños menores de cinco años en todo el mundo.
Los bebés prematuros suelen tener infecciones, dificultades de aprendizaje y problemas de vista y audición. En los países pobres, los bebés que nacen muy prematuros a menudo no sobreviven. En los países ricos suelen conseguirlo, pero a veces con consecuencias a largo plazo, incluidos problemas de comportamiento y trastornos neurológicos como la parálisis cerebral.
También hay un factor económico: los bebés nacidos prematuros cuestan, de media, diez veces más durante el primer año de vida que aquellos cuyo nacimiento no tuvo ningunas complicaciones.
Por ello existe un gran interés y una importante necesidad de poder encontrar una forma de predecir el nacimiento prematuro.
Predecir el parto prematuro mediante el ARN fetal libre en sangre materna
Investigadores de Stanford se plantearon si una prueba que analizase el ARN libre en la sangre de las embarazadas podría predecir los partos prematuros.
Para desarrollar esta prueba, los investigadores partían del conocimiento obtenido en un estudio anterior en el que habían encontrado que el análisis de ARN fetal libre en la sangre materna podía ser utilizado para monitorizar cambios en el fenotipo de la madre y el feto. En el nuevo estudio, el equipo se planteó si además de las características fenotípicas podía evaluarse la probabilidad de un parto prematuro.
En este estudio los investigadores utilizaron las muestras de sangre que mujeres embarazadas habían proporcionado a lo largo de toda su gestación, a razón de una muestra de sangre por semana.
Para la predicción de riesgo a un parto prematuro,los investigadores compararon el ARN libre en sangre de mujeres cuyo embarazo había sido normal con el de mujeres que habían tenido partos prematuros.
Se detectaron 7 genes cuya expresión podía diferenciar ambos grupos. Concretamente el análisis de ARNs libres circulantes correspondientes a los genes CLCN3, DAPP1, PPBP, MAP3K7CL, MOB1B, RAB27B y RGS18, presentes en la sangre materna permitían discriminar entre aquellas mujeres cuyos partos serían prematuros y aquellas cuyo parto se realizaría según los plazos habituales.
Nuevas vías de investigación
Existen muchos factores diferentes que pueden contribuir a la prematuridad como infecciones, afecciones en la placenta, estrés materno, embarazo gemelar etc. pero el hallazgo de que el análisis de expresión de un conjunto de genes medidos a partir del ARN fetal libre en sangre materna podría predecir un embarazo prematuro abre una vía de investigación sobre la que actualmente se está trabajando más a fondo.
De hecho, se están llevando a cabo ensayos clínicos ciegos en muestras de mayor tamaño y mujeres de diferentes poblaciones antes de plantear utilizar esta prueba genética en un entorno clínico. De momento, la Fundación Chan Zuckerber, una de las organizaciones que ha financiado la investigación, ha solicitado una patente para la técnica utilizada y se estima que esta o una prueba similar estará disponible en los próximos cinco años.