Para concluir el año, presentamos un resumen de los 5 artículos más populares del 2022. Si estás interesado en el campo de la Innovación y el Laboratorio Clínico, te animamos a que eches un vistazo a nuestro blog y descubras todos los artículos que tenemos sobre este tema.

El sistema HLA en el diagnóstico de la celiaquía

Escrito por Ana Martín | Genética

Sistema HLA Diagnóstico Celiaquía

La celiaquía es una afección autoinmunitaria que ocurre cuando el cuerpo reacciona negativamente al gluten, una proteína presente en el trigo, la cebada y el centeno. Los síntomas de la celiaquía pueden incluir diarrea, fatiga, pérdida de peso y dolor abdominal.

El diagnóstico de la celiaquía puede realizarse mediante pruebas de laboratorio y biopsias del intestino delgado. El tratamiento principal para la celiaquía es seguir una dieta sin gluten de por vida. Aunque no hay una vacuna disponible para el sistema inmunológico de celíacos, hay varios estudios en curso que investigan posibles curas para la celiaquía.

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Cáncer de colon. El cáncer más fácil de prevenir

Escrito por Susana Cuesta | Oncología

Cáncer Colon prevención

Las pruebas de detección temprana del cáncer colorrectal son esenciales porque pueden detectar el cáncer en sus primeras etapas. Momento en el que es más fácil de tratar y hay mayores posibilidades de curación.

Existen dos tipos de pruebas de detección: pruebas de cribado en las heces, que son no invasivas, y pruebas de cribado endoscópicas, que sí son invasivas.

Los factores de riesgo del cáncer colorrectal incluyen ciertos aspectos que se pueden cambiar, como el consumo de tabaco y alcohol, y otros que no se pueden cambiar, como la edad y la historia familiar de cáncer colorrectal. Es importante conocer los factores de riesgo para poder tomar medidas preventivas y reducir el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal.

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Cáncer de vejiga: síntomas, causas y pronóstico

Escrito por Luis de Lorenzo | Oncología

cáncer de vejiga

El cáncer de vejiga es un tipo de cáncer que afecta a la vejiga, un órgano del sistema urinario que almacena la orina. Es el quinto tipo más común de cáncer en España y afecta principalmente a personas mayores de 50 años. Aunque la tasa de mortalidad asociada al cáncer de vejiga no es muy alta, tiene una alta tasa de recurrencia y es costoso y complejo de seguir debido a la cistoscopia invasiva utilizada para realizar el seguimiento.

Hay varios tipos de cáncer de vejiga, incluyendo el carcinoma urotelial o de células de transición, el carcinoma de células escamosas, el adenocarcinoma y el carcinoma de células pequeñas.

Los signos y síntomas del cáncer de vejiga incluyen sangre en la orina, dolor o escozor al orinar, necesidad frecuente de orinar y dolor lumbar. Los factores de riesgo para el cáncer de vejiga incluyen el tabaquismo, la exposición a ciertos productos químicos, la edad, el género, un historial familiar de cáncer de vejiga y ciertas infecciones de la vejiga.

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Efectos de un bajo número de repeticiones CGG en el gen FMR1

Escrito por Carmina Serrano | Genética

repeticiones CGG en gen FMR1

El gen FMR1 codifica la proteína FMRP, que juega un papel importante en el desarrollo y la función cerebral. Los polimorfismos en el número de tripletes CGG en el mRNA del gen FMR1 se dividen en cuatro categorías de genotipos.

Los individuos con premutación tienen un mayor riesgo de tener descendencia con mutación completa y de padecer trastornos reproductivos, motores y mentales. Estos estudios han demostrado que el número de repeticiones CGG en el gen FMR1 está asociado con diferentes fenotipos y condiciones médicas y puede influir en la respuesta a ciertos tratamientos médicos.

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El cáncer de mama en la era posgenómica

Escrito por Lluna Balada|Oncología

Cáncer de mama en la era posgenómica

El cáncer de mama es el más común entre las mujeres a nivel mundial, y suele ser un tumor que se diagnostica en etapas tempranas y es potencialmente curable.

Sin embargo, alrededor del 20-30% de los pacientes recaerán a pesar de la aplicación de terapias. Con el conocimiento obtenido tras el Proyecto del Genoma Humano, se ha avanzado en la medicina de precisión en el cáncer de mama, permitiendo clasificar la enfermedad en diferentes subtipos moleculares y utilizar biomarcadores para determinar la mejor estrategia terapéutica para cada paciente.

Además, se han desarrollado plataformas genómicas que han permitido analizar la expresión génica y mutaciones en tumores y mejorar la precisión en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad.

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