Diagnóstico

Hemoglobina S&C

Lamp Human Hemoglobin S&C mutation kit (rs334 & rs33930165).

Diagnóstico genético de las mutaciones A20T y G19A implicadas en la hemoglobinopatía estructural S/C, también conocida como sickle cell disease (enfermedad de de células falciformes) o anemia drepanocítica.

Estos tests están basados en tecnología LAMP (Loop-mediated isothermal amplification), una metodología mucho más rápida, específica, sensible y eficiente.

En la LAMP la secuencia diana se amplifica usando tres pares de cebadores (4 primers y 2 loop primers) que se unen a 6 regiones distintas del gen diana, y la BST DNA Polimerasa (Bacillus stearothermofilus), una polimerasa con actividad de desplazamiento de hebra, elevada actividad de replicación, y que trabaja a temperatura constante (65ºC)

Estos productos permiten trabajar a partir de sangre directa, el tiempo de manipulación es mínimo (1 min.), y el run de las muestras en el sistema LC-Genie III se lleva a cabo en 25 minutos.

Además el sistema LC-Genie III proporciona los resultados y su interpretación de forma automática (gráficas de curvas de fusión, temperaturas de fusión de los picos correspondientes, y clasificación de genotipos en homocigoto no mutado, homocigoto mutado y heterocigoto) 

CARACTERÍSTICAS IMPORTANTES

  • Son los únicos tests para la detección de mutaciones genéticas basados en tecnología LAMP (Loop-mediated isothermal amplification)
  • El tipo de muestra puede ser sangre total fresca o congelada conservada en EDTA, sangre seca en tira de filtro o DNA

BENEFICIOS

  • Rápido: 30 minutos
  • Simple: no requiere extracción de DNA
  • Eficiente: Distinción perfecta de heterocigotos
  • Mayor sensibilidad y especificidad
  • Interpretación e informe de resultados totalmente automatizado (Sistema GenieIII)
  • No requiere de plataformas costosas
  • Coste-efectividad:
    • Método de elección para laboratorios que deseen proporcionar los resultados con mayor rapidez y según demanda, sin necesidad de tener que acumular muestras
    • Se evita la externalización de estas pruebas a los laboratorios de referencia
    • Se optimiza el tiempo del personal de laboratorio
    • No requiere de personal especializado ni de instalaciones especiales en el laboratorio

REFERENCIA

  • LC-HbS/C-LP-24

 

Gamas

Lacar LC-Genie III

LC-Genie III es un intrumento que permite la amplificación isotérmica de DNA o RNA, conocida también como tecnología LAMP.

LC-Genie III™ es un sistema rápido que permite la detección de SNPs mediante amplificación isotérmica, conocida también como tecnología LAMP (Loop-mediated isothermal amplification), una metodología mucho más rápida, específica, sensible y eficiente.

La exclusiva tecnología de amplificación de ácidos nucleicos isoterma proporciona resultados moleculares en cuestión de minutos, lo que permite tomar decisiones clínicas eficaces con mayor rapidez.

ACCESORIOS

  • LC-Genie Strip™ (8 tubes)™ (50 strips).
  • LC-Genie Strip Holder™.
  • LC-Centrifuge™.

 

  • Detección Molecular de ADN y ARN mediante amplificación isotérmica.
  • Número de muestras: hasta 8 (strip de 8 tubos).
  • Volúmen de muestra: 10—150 µl.
  • Pantalla táctil y teclado LCD en color de 480 x 272.
  • Fácilmente programable.
  • Método de detección de fluorescencia mediante dos canales:
    • 470 nm excitation, 510-560 nm emission.
    • 590 nm excitation, > 620 nm emission.
  • Totalmente portátil.
  • Compacto: 165 mm(W) x 250 mm(D) x 85 mm(H).
  • Ligero: 1.75 kg.
  • Robusto y resistente.
  • Batería interna de larga duración y de carga rápida (Li – Po).
  • Bajo consumo de energía.
  • Comunicaciones inalámbricas Bluetooth 2.0, y conexión de red Wi-Fi.
  • Conexión USB.

 

  • Diseño intuitivo.
  • Fácil de usar (requisitos mínimos de formación).
  • Pantalla táctil que muestra los resultados, evitándose errores de interpretación y transcripción.
  • Su pequeño tamaño ahorra espacio.
  • Ofrece un rendimiento excepcional.
  • Permite un diagnóstico inmediato.
  • Facilita la gestión eficaz de los resultados y una mayor rapidez en el envío de éstos a los facultativos.

 

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