El análisis xTAG Cystic Fibrosis Kit (EU) es una prueba cualitativa de genotipado que proporciona información destinada a ser utilizada en pruebas de adultos portadores en edad reproductiva, así como ayuda en el diagnóstico de neonatos y en prueba de confirmación de diagnóstico de neonatos y niños.
PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS
- Completo: Cobertura de mutaciones más completa.
- Flexiblilidad: Selección de mutación a través del software.
- Fiable: La segunda generación de ensayo de diagnóstico in vitro con 100% exactitud total y 99% de precisión.
- Facilidad de uso: simplificado protocolo simplificado con todos los reactivos auxiliares y enzimas incluidas.
| Tabla1. Mutaciones y variantes incluidas en la reacción A del equipo de análisis xTAG Cystic Fibrosis Kit (EU) | |||
|---|---|---|---|
| dF508* | 1717-1G>A* | W1282X* | 2307insA |
| dl507* | R560t* | N1303K* | Y1092X |
| G542X* | R553X* | 394delTT | M1101K |
| G85E* | G551D* | Y122X | S1255X |
| R117H* | 1898+1G>A* | R347H | 3876delA |
| 621+1G>T* | 2184delA* | V520F | 3905insT |
| 711+1G>T* | 2789+5G>A* | A559T | 5/7/9T |
| 1078delT | 3120+1G>A* | S549N | F508C |
| R334W* | R1162X* | S549R(T>G) | l507V |
| R347P* | 3659delC* | 1898+5G>T | l506V |
| A455E* | 3849+10kbC>T* | 2183AA>G | |
* Recomendado por ACMG
| Tabla 2. Mutaciones incluidas en la reacción B del equipo de análisis xTAG Cystic Fibrosis Kit (EU) | |||
|---|---|---|---|
| E60X | 935delA | 1812-1G>A | 3199del6 |
| R75x | dF311 | G622D | R1066C |
| 405+3A>C | G330X | 2055del9>A | W1089X |
| 406-1G>A | R352Q | 2143delT | D1152H |
| 444delA | S364P | K710X | R1158X |
| R117C | G480C | Q890X | 3791delC |
| G178R | Q493X | 2869insG | S1196X |
| L206W | 1677delTA | 3120G>A | CFTRdele2,3 |
| Tabla 3. Mutaciones y variante incluidas en la reacción C del equipo de análisis xTAG Cystic Fibrosis Kit (EU) | |||
|---|---|---|---|
| P67L | 711+5G>A | 712-1G>T | T338l |
| Q552X | D579G | E585X | 1898+3A>G |
| 2184insA | L1065P | R1066H | L1077P |
| G1244E | S1251N | 4016insT | l148T |
Flujo de trabajo
REFERENCIAS
| Referencia | Descripción | Formato |
|---|---|---|
| I027C0232 | xTAG Cystic Fibrosis (CFTR) 39 Kit v2 | 96 reacciones |
| I024C0185 | xTAG Cystic Fibrosis (CFTR) 71 Kit v2 | 96 reacciones |
| I048C0435 | xTAG Cystic Fibrosis (CFTR) Kit (EU) | 96 reacciones |