Diagnóstico

Fibrosis Quística (CFTR)

El análisis xTAG Cystic Fibrosis Kit (EU) es una prueba cualitativa de genotipado que proporciona información destinada a ser utilizada en pruebas de adultos portadores en edad reproductiva, así como ayuda en el diagnóstico de neonatos y en prueba de confirmación de diagnóstico de neonatos y niños.

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS

  • Completo: Cobertura de mutaciones más completa.
  • Flexiblilidad: Selección de mutación a través del software.
  • Fiable: La segunda generación de ensayo de diagnóstico in vitro con 100% exactitud total y 99% de precisión.
  • Facilidad de uso: simplificado protocolo simplificado con todos los reactivos auxiliares y enzimas incluidas.

 

Tabla1. Mutaciones y variantes incluidas en la reacción A del equipo de análisis xTAG Cystic Fibrosis Kit (EU)
dF508* 1717-1G>A* W1282X* 2307insA
dl507* R560t* N1303K* Y1092X
G542X* R553X* 394delTT M1101K
G85E* G551D* Y122X S1255X
R117H* 1898+1G>A* R347H 3876delA
621+1G>T* 2184delA* V520F 3905insT
711+1G>T* 2789+5G>A* A559T 5/7/9T
1078delT 3120+1G>A* S549N F508C
R334W* R1162X* S549R(T>G) l507V
R347P* 3659delC* 1898+5G>T l506V
A455E* 3849+10kbC>T* 2183AA>G  

* Recomendado por ACMG

 

Tabla 2. Mutaciones incluidas en la reacción B del equipo de análisis xTAG Cystic Fibrosis Kit (EU)
E60X 935delA 1812-1G>A 3199del6
R75x dF311 G622D R1066C
405+3A>C G330X 2055del9>A W1089X
406-1G>A R352Q 2143delT D1152H
444delA S364P K710X R1158X
R117C G480C Q890X 3791delC
G178R Q493X 2869insG S1196X
L206W 1677delTA 3120G>A CFTRdele2,3

 

Tabla 3. Mutaciones y variante incluidas en la reacción C del equipo de análisis xTAG Cystic Fibrosis Kit (EU)
P67L 711+5G>A 712-1G>T T338l
Q552X D579G E585X 1898+3A>G
2184insA L1065P R1066H L1077P
G1244E S1251N 4016insT l148T

 

Flujo de trabajo

 

REFERENCIAS

Referencia Descripción Formato
I027C0232 xTAG Cystic Fibrosis (CFTR) 39 Kit v2 96 reacciones
I024C0185 xTAG Cystic Fibrosis (CFTR) 71 Kit v2 96 reacciones
I048C0435 xTAG Cystic Fibrosis (CFTR) Kit (EU) 96 reacciones

 

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