WES - Exoma completo

Las soluciones WES de MGI se dividen en dos tipos, por un lado tendremos las soluciones de preparación de librerías del exoma completo y por otro lado las soluciones de captura de exoma, para las plataformas de secuenciación de alto rendimiento de MGI. Además, la automatización del flujo de trabajo es posible combinando los kits con el sistema de preparación de muestras automático MGISP.

 

PREPARACIÓN DE LIBRERÍAS PARA EXOMA COMPLETO

Las soluciones de preparación de librerías exomicas de MGI tienen como objetivo la preparación de librerías de gDNA. Una vez fragmentado el ADN, ya sea mediante métodos mecánicos o enzimáticos, seguidamente se pasa a la ligación de adaptadores en ambos extremos y a la amplificación mediante PCR. El producto amplificado puede ser usado junto con el kit de captura de exoma de MGI (MGIEasy Exome Capture V4/V5 Probe Set) o con kits de captura de otras casas comerciales (Roche, Agilent, Twist, IDT, Paragon, etc.). La mayor parte del flujo de trabajo puede ser adaptado al sistema automático de MGI, MGISP-100. Desde el ADN fragmentado hasta la pre-PCR, y desde la elución post-captura hasta la post-PCR.

CARACTERÍSTICA

  • Basados en tecnología DNBSEQ

 

BENEFICIOS

  • Alta calidad de secuencias.
  • Reducción tasa duplicados.
  • Reducción Index Hopping.

 

APLICACIONES RECOMENDADAS

Set preparación librería Sondas de captura Secuenciador compatible Longitud de lectura Aplicación

MGIEasy Exome Universal Library Prep Set

 

 

MGIEasy Exome FS Library Prep Set

MGIEasy Exome Capture V4 Probe Set

DNBSEQ-G400

 

DNBSEQ-G50

PE100/PE150 Secuenciación exomas completos (WES)
MGIEasy Exome Capture V5 Probe Set
Otras sondas comerciales

 

SOLUCIONES DE CAPTURA DE EXOMA

Las soluciones de captura de MGI pueden ser usadas de manera flexible, bien con los kits de preparación de librerías de MGI, MGIEasy Exome Universal Library Prep Set o MGIEasy Exome FS Library Prep Set, así como con otros kits de preparación de librerías. Como es un set universal de captura de exoma, es compatible tanto con las plataformas de secuenciación de MGI como con otras plataformas de secuenciación NGS. Las bases de datos usadas para el diseño de las sondas incluyen CCDS, GENCODE, RefSeq, miRBase, etc.

 

CARACTERÍSTICA

  • Basados en tecnología DNBSEQ

BENEFICIOS

  • Alta calidad de secuencias.
  • Reducción tasa duplicados.
  • Reducción Index Hopping.

 

 

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Gamas

MGIEasy Exome Universal Library Prep Set el DNA se fragmenta mediante Covaris, seguidamente se pasa a la ligación de adaptadores en ambos extremos y a la amplificación mediante PCR. El producto amplificado puede ser usado para el kit de captura de exoma de MGI (MGIEasy Exome Capture V4/V5 Probe Set) o de otras casas comerciales.

 

ESPECIFICACIONES DEL PRODUCTO

 Nombre del producto  MGIEasy Exome Universal Library Prep Set
 Versión del Set  V1.0
 Configuración  16 RXN(1000009657)
 Tiempo de preparación de librería  ~ 7 horas
 Cantidad inicial  1 µg de gDNA, concentración ≥ 12.5 ng/µL, intacto o levemente degradado, D260/D280= 1.8~2.0
 Tipo de muestra  Tejido, plasma, FFPE
 Compatibilidad de especies  Humana
 Sondas compatibles  MGI, Agilent, Nimblegen, IDT, etc.
 Método de fragmentación  Covaris (no fragmentación de cfDNA)
 Tamaño de fragmento recomendado  200-600bp
 Plataformas compatibles  Plataformas compatibles
 Tamaño de lectura recomendado  PE100, PE150

 

  • Compatible con sondas de varias compañías: la librería construida es compatible con sondas de Agilent, Nimblegen, IDT, Twist, ect.
  • Rápido y de fácil manejo: tiempo manual de preparación de librería ~30 min.
  • Compatible con sistemas automáticos: muchos de los pasos pueden ser adaptados al equipo automático de MGI, MGISP-100. Desde el ADN fragmentado hasta la pre-PCR, y desde la elución post-captura hasta la post-PCR.

 

MGIEasy Exome FS Library Prep Set V2.0 El ADN es fragmentado por digestion enzimática, seguido por la ligación de adaptadores en ambos extremos y la amplificación mediante PCR. El producto amplificado puede ser usado para el kit de captura de exoma de MGI (MGIEasy Exome Capture V4/V5 Probe Set) o de otras casas comerciales.

 

ESPECIFICACIONES DE PRODUCTO

 Nombre del producto  MGIEasy Exome FS Library Prep Set
 Versión del Set  V2.0
 Configuración  16 RXN (1000009658)
 Tiempo de preparación de librería  ~ 7 horas
 Tiempo manual de prepración de librería  ~30 min
 Cantidad inicial  50-400 ng de gDNA, concentración ≥ 15 ng/µL, intacto o levemente degradado, D260/D280= 1.8~2.0, D260/230>2
 Tipo de muestra   Tejido, plasma, FFPE
 Compatibilidad de especies  Humana
 Sondas compatibles  MGI, Agilent, Nimblegen, IDT, etc.
 Método de fragmentación  Digestión enzimática (no fragmentación de cfDNA)
 Tamaño de fragmento recomendado  200-600bp
 Plataformas compatibles  DNBSEQ-G400, DNBSEQ-G50
 Tamaño de lectura recomendado  PE100, PE150

 

  • Compatible con sondas de varias compañías: la librería construida es compatible con sondas de Agilent, Nimblegen, IDT, ect.
  • Baja cantidad de ADN inicial: La cantidad requerida de ADN es de 50-400ng.
  • Rápido y de fácil manejo: tiempo manual de preparación de librería ~30 min.
  • Compatible con sistemas automáticos: muchos de los pasos pueden ser adaptados al sistema automático de MGI, MGISP-100. Desde el ADN fragmentado hasta la pre-PCR, y desde la elución post-captura hasta la post-PCR.

 

MGIEasy Exome Capture V4 Probe Set es el primer producto de captura de exoma que ha sido diseñado independientemente por MGI. Cubre una region de 59Mb. Las bases de datos usadas para el diseño de las sondas incluyen CCDS, GENCODE, RefSeq, miRBase, etc.

 

ESPECIFICACIONES DE PRODUCTO

 Nombre del producto  MGIEasy Exome Capture V4 Probe Set
 Versión del Set  V1.0
 Configuración  16 RXN (1000007745)
 Longitud de la sonda  90nt
 Tamaño de la región cubierta  59Mb
 Base de datos usada para el diseño de las sondas  CCDS, GENCODE, RefSeq, miRBase
 Regiones cubiertas  Regiones exómicas, >99% regiones relacionadas con alguna enfermedad
 Cantidad inicial  1 µg de producto de PCR por muestra y por hibridación
 >250ng de muestra por hibridación para múltiples muestras
 Número de muestras por hibridación  1-8
 Tipo de muestra  Producto de PCR
 Compatibilidad de especies  Humana
 Plataformas compatibles  Plataformas de secuenciación de MGI, Illumina y Thermo Fischer
 Tamaño de lectura recomendado  PE100, PE150
 Tipos de mutación detectada  SNVs y Delins

 

  • Regiones de sonda que cubren más de 20000 (refGene) genes: las bases de datos usadas para diseñar la sondas incluyen CCDS, GENCODE, RefSeq, miRBase, etc.
  • Radio de captura estable y eficiente: el radio de captura es mayor del 75%.
  • Compatible con varios métodos de preparación de librería y varias plataformas de secuenciación: compatible con MGIEasy Exome Universal Library Prep Kit y MGIEasy Exome FS Library Prep Kit, así como con otros kits de preparación de librerías. Compatible con las plataformas de secuenciación de MGI, Illumina y Thermo Fisher.
  • Cobertura profunda y complete: Las sondas de MGIEasy Exome Capture V4 cubren el 97% y en 85% de las mutaciones descritas en las bases de datos HGMD y ClinVar respectivamente, jugando un papel importante en el estudio y el diagnostic de las enfermedades genéticas.
  • Alta consistencia en la deteción de variantes; la tasa de consistencia de la sonda de MGI es 99.2% para SNV y 87% para delins.

 

MGIEasy Exome Capture V5 Probe Set no cubre solamente las regiones que cubren las sondas tradicionales de captura de exoma, sino que asegura la captura completa de las secuencias codificantes relacionadas con varias enfermedades mediante un diseño dirigido, por ejemplo, enfermedades reproductivas, neonatales, cardiovasculares y cerebrovasculares, tumors hereditarios, sordera, enfermedades monogénicas, inmunodeficiencia, defectos mitocondriales, etc. Cubre una region de 69 Mb. Las bases de datos usadas para el diseño de las sondas incluyen CCDS, GENCODE, RefSeq, miRBase y la base de datos clínica de MGI.

 

ESPECIFICACIONES DE PRODUCTO

 Nombre del producto  MGIEasy Exome Capture V5 Probe Set
 Versión del Set  V1.0
 Configuración  16 RXN (1000007746)
 Longitud de la sonda  90nt
 Tamaño de la región cubierta  69Mb
 Base de datos usada para el diseño de las sondas  CCDS, GENCODE, RefSeq, miRBase, base de datos clínicos de MGI
 Regiones cubiertas  Regiones exómicas tradicionales y varias regiones relacionadas con enfermedades
 Cantidad inicial  1 µg de producto de PCR por muestra y por hibridación
>250ng de muestra por hibridación para multiples muestras
 Número de muestras por hibridación  1-8
 Tipo de muestra  Producto de PCR
 Compatibilidad de especies  Humana
 Plataformas compatibles  Plataformas de secuenciación de MGI, Illumina y Thermo Fischer
 Tamaño de lectura recomendado  PE100, PE150
 Tipos de mutación detectada  SNVs y Delins

 

  • Región de sonda de 69Mb: las bases de datos usadas para el diseño de las sondas incluyen CCDS, GENCODE, RefSeq, miRBase, etc. Asegura la captura completa de las secuencias codificantes relacionads con varias enfermedades mediante un diseño dirigido.
  • Cobertura y uniformidad superior: La profundidad de secuenciación media es de 100X y el 96% de las regiones pueden alcanzar una cobertura de 20X.
  • Cobertura de genes más complete: 455 genes están 100% cubiertos.
  • Radio de captura estable y eficiente: el radio de captura es >60%.

 

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