SOPHiA DDM

Para el análisis secundario y terciario de los datos, además de la anotación de variantes y la realización del informe final contamos con el software de análisis de Sophia Genetics.

A partir de los archivos FASTQ, la plataforma de análisis Sophia DDM detecta, anota y preclasifica las variantes. De esta manera, se puede diferenciar de una manera fácil y rápida cuales son las variantes casuales de la enfermedad objeto de estudio, lo que ayuda enormemente a la generación del informe final

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS

• Plataforma intuitiva y fácil de usar
• Almacenamiento de datos en la nube: una vez subidos a la plataforma de análisis, los archivos serán almacenados en la nube durante 5 años.
• Preclasificación de variantes: basada en los criterios de clasificación de la ACMG.
• Páneles virtuales: la interpretación puede ser registringida a sub-paneles filtrando por genes de interés, con el objetivo de prevenir hallazgos incidentales.
• Filtros personalizados: cada usuario puede crear filtros personalizados y guardarlos para usar en análisis futuros.
• Informe final: después del análisis de resultados, el infome de variantes se genera facilmente. Este informe se puede personalizar, dependiendo de las necesidades del ususario.
• Análisis trio: la plataforma permite hacer análisis en trio, por ejemplo, exoma completo en trio, incrementando enormemente el rendimiento diagnóstico.

 

 

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