Acelerador MegaBOLT

Con el fin de ofrecer soluciones completas, MGI integra diferentes soluciones para el procesado de datos de secuenciación masiva.

 

MegaBOLT es una plataforma desarrollada por MGI que permite la aceleración de los procesos bioinformáticos previos al análisis de datos por parte del usuario. MegaBOLT lleva a cabo el análisis de genoma humano completo (WGS) así como exoma humano completo (WES). Con diferentes pipelines, también es capaz de procesar secuenciación de paneles de ADN germinal o somático. MegaBOLT es 20 veces más rápido que las aproximaciones con procesados tradicionales.

 

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS

  • Velocidad de procesado

MegaBOLT combina CPU (Central Processing Unit) y FPGA (Field-Programmable gate array) para acelerar el análisis de datos. Mediante este proceso se aceleran algoritmos como SOAPnuke, Minimap2, BWA, GATK HaplotypeCaller + MuTect2 a través de multi-stream y una arquitectura computacional altamente paralelizada. El resultado es la optimización de los tiempos de procesado, reduciéndolos entre 10 y 20 veces.

 

  • Análisis de línea germinal 

Los pipelines básicos (BASIC) incluyen el procesado hasta el llamado de variantes mientras que los pipelines completos (FULL) añade los pasos adicionales de control de calidad, estadísticas e informes.

Para línea germinal la duración del procesado de WGS se reduce de 40 horas a unas 2 horas totales para una cobertura estándar de 30X. En el caso de WES el procesado se reduce hasta los 30 minutos para una cobertura de 400X, llegando a ser de 12 minutos para el estándar de 100X.

 

  • Análisis de tejido somático

Los pipelines básicos (BASIC) incluyen el procesado hasta el llamado de variantes mientras que los pipelines completos (FULL) añade los pasos adicionales de control de calidad, estadísticas e informes.

En material somático, la duración de los análisis incluye el procesado de muestras pareadas con su correspondiente línea germinal. En el caso de tejido tumoral, un análisis WGS pareado de 40X en tumor y 40X en germinal se obtendría en unas 5 horas. Para WES secuenciado a 400X en tumor y 400X en germinal el análisis tardaría unos 40 minutos.

 

  • Sistema de aceleración con procesado simultáneo

Integrando un novedoso sistema de automatización y planificado de tareas, MegaBOLT procesa diferentes análisis en un mismo servidor. El rendimiento computacional mejora así entre un 16% y un 36% adicional.

*El valor medio es calculado mediante la ejecución de 4 tareas simultáneas.

 

  • Precisión

Incluso después de la aceleración de procesado, la precisión sigue siendo igual de robusta. MegaBOLT está también configurado con un módulo de deep learning para llamado de variantes, el MegaBOLT-DV, que ha sido optimizado por diferentes algoritmos y un modelo de entrenamiento por red neuronal. Cuando MegaBOLT se utiliza en combinación con la preparación de librería PCR-free y sus secuenciadores MGI DNBSEQTM, la precisión en el llamado de variantes para WGS puede alcanzar el 99.9% en SNPs y superar el 99% en delins.

 

  • Deep learning que optimiza el costo-efectividad de la secuenciación

MegaBOLT-DV ayuda a reducir la profundidad de la secuenciación sin afectar a la precisión del análisis. Comparando su rendimiento con el tradicional llamado de variantes basado en PCR con una profundidad de 30X, los resultados para 15X de los datos de PCR-free de MegaBOLT-DV iguala el llamado de SNPs e incluso mejora el llamado de delins.

 

  • Modo de alto rendimiento

MegaBOLT utiliza un sistema de planificación de tareas en paralelo y equipo de mayor rendimiento para secuenciadores con mayor procesado de muestras como DNBSEQ-T7. De este modo se lanzó MegaBOLT-Pro con un rendimiento cinco veces mayor que el sistema básico. Este sistema es capaz de realizar el proceso completo de análisis en una media de 30 minutos para WGS 30X.

*El pipeline completo de MegaBOLT-Pro incluye los pasos adicionales de control de calidad, estadísticas e informes. Los valores medios han sido calculados procesando 8 tareas de forma simultánea.

 

  • Integración completa

MegaBOLT puede integrarse en el sistema propio de monitorización de información de laboratorio ZLIMS. Asimismo, MegaBOLT realiza la totalidad de los análisis de secuenciación y puede trabajar en conjunto con los secuenciadores DNBSEQTM de MGI o con secuenciadores de otras empresas.

 

BENEFICIOS

  • Rápido – Reduce el tiempo de procesado de fichero FASTQ a vcf hasta en más de 90 veces utilizando su tecnología propia en comparación con procesados tradicionales.
  • Preciso – La precisión de detección de SNPs y delins supera el 99% cuando la secuenciación se realiza con equipos DNBSEQTM de MGI y con el kit de preparación de librerías PCR-free de MGI.
  • Fácil de usar – El atractivo diseño web hace que MegaBOLT sea sencillo y rápido de usar. Con solo un par de clicks se puede enviar una tarea y consultar los resultados en la página web. Como resultado, el trabajo técnico de un equipo de bioinformática es opcional.
  • Precio asequible – Con una gran capacidad de computación, MegaBOLT realiza el trabajo equivalente a 10 ordenadores normales lo que lo hace un equipo altamente económico.
  • Anotación de variantes con detección de SNPs, delins, variantes estructurales y cambio en el número de copias.
  • Diferentes aplicaciones disponibles incluyendo análisis de línea germinal y somática, con muestras pareadas.
  • Deep learning que hace posible que datos de secuenciación de cobertura 15X sean comparables en calidad a otros 30X utilizando diferentes aproximaciones.
  • MegaBOLT-Pro reduce los tiempos de procesado al límite, acelerando la velocidad de MegaBOLT por cinco.

 

 

 

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