Síndromes hereditarios y metabólicos

Bioo Scientific ofrece una amplia gama de paneles para tecnología NGS tanto para plataformas Illumina como Ion Torrent en el área de las enfermedades hereditarias y metabólicas.

La secuenciación por amplicones se basa en una secuenciación de alta profundidad de productos de PCR para el análisis de variantes genéticas y las diferencias de expresión génica. Bioo Scientific ofrece tanto kits validados a medida como kits prediseñados para resecuenciación dirigida. Permitiendo a los investigadores que se centren en regiones claves de  interés con flujo de trabajo sencillo.

Los paneles NEXTflex ™ amplicón permiten a los investigadores secuenciar un gran número de regiones de genes específicos de muestras seleccionadas para el análisis de los puntos calientes de una mutación dentro de un subconjunto de  genes o la detección de variaciones del número de copias (CNV), fusiones de genes bien definidos y SNPs. Los paneles de RNA están diseñados para detectar diferencias en los niveles de RNA de genes de interés Nuestros kits son fácilmente escalables, rentables, rápidos que se pueden aplicar a una amplia gama de organismos y/o genes.

Los paneles NEXTflex incluyen cebadores que flanquean las regiones de interés, reactivos de preparación de la biblioteca, y códigos de barras necesarios para la construcción de librerías compatibles con las plataformas de secuenciación de Illumina. La secuenciación de amplicones se basa en una secuenciación de alta profundidad de productos PCR paya el estudio de variaciones genéticas y diferencias de expresión.

 

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS

  • Cobertura 100% del exón  y zonas que flanquean intron-exon.
  • Alta uniformidad de las secuencias diana de lectura.
  • Hasta 384 barcodes que permiten una alta capacidad multiplex.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca o congelada para detección de mutaciones germinales.

 

BENEFICIOS

  • Protocolos rápidos y sencillos.
  • El diseño modular permite la adopción rápida de múltiples paneles que se pueden ejecutar en el mismo cartucho.

 

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Gamas

Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar 24 hotspot de enfermedades cardiovasculares a partir de material  fresco o congelado.

Ver tabla hotspot en la web de Bioo Scientific

El panel se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 1700 muestras con una cobertura 100x  y 90 muestras a una cobertura de 2000x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en lña web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% de los 24 hotspot.
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 10ng DNA de muestra  fresca o congelada. 

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 26 exones de locus  PAX4, INS y BLK. Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del PAX4, INS yBLK a partir de tejido fresco o congelado.

El panel se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 700 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

  • Cobertura 100%  del exón PAX4, INS y BLK y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura 0.2.
  • 384 barcodees disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra tanto en tejido fresco como congeladas.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 86 exones de locus  DMD .Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del gen DMD a partir de material fresco o congelado.

El panel tiene capacidad de multiplexado de 240 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exón DMD y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 136 exones de locus SUMF1, GLB1, IDUA, ARSB, GUSB, SMPD1, GALC, GALNS, GAA, GLA y IDS. Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes a partir de material fresco o congelado.

El panel tiene capacidad de multiplexado de 75 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% de los exones  SUMF1, GLB1, IDUA, ARSB, GUSB, SMPD1, GALC, GALNS, GAA, GLA y IDS y zonas que flanquean intron-exon.
  • 99 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x; 100% de amplicones detectados con cobertura media >0.1X.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 54 exones de locus SCN2A y. SCN9A. Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes a partir de material fresco o congelado.

El panel se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 300 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exón SCN2A y. SCN9A y zonas que flanquean intron-exon.
  • 98 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x; 100% de amplicones detectados con cobertura media >0.1X.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 14 exones convencionales de locus  PAH. Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del PAH  a partir de DNA  de tejido fresco o congelado.

El panel  se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 2000 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100%  del exón PAH y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura 0.2.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra tanto en tejido fresco como congelado.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 28 exones de locus CFTR .Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del gen CFTR a partir de material fresco o congelado.

El panel se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 600 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exón CFTR y zonas que flanquean intron-exon.
  • 98 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x; 100% de amplicones detectados con cobertura media >0.1X.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de10 exones canónicos del gen MEFV. Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones a partir de material fresco o congelado.

El panel se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 1600 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% de MEFV y zonas que flanquean intron-exon.(4 Kb en total).
  • 100 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 27 exones de locus  TNFRSF1A, NLRP3, y MVK. Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes a partir de material fresco o congelado.

El panel tiene capacidad de multiplexado de 360 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exones TNFRSF1A, NLRP3, y MVK y zonas que flanquean intron-exon.
  • 97 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x; 100% de amplicones detectados con cobertura media >0.1X.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 43 exones de locus  PSTPIP1, LPIN2, y ELANE. Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes a partir de material fresco o congelado. El panel tiene capacidad de multiplexado de 360 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

El panel se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 600 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exones  locus PSTPIP1, LPIN2, y ELANE y zonas que flanquean intron-exon.
  • 98 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x; 100% de amplicones detectados con cobertura media >0.1X.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 119 exones de ABCC8, GLUD1, KCNJ11, GCK, HADH, HNF4A, INS, INSR, PDX1, SLC16A1 and UCP2l y dos mutaciones patológicas del promotor SLC16A1 and y una mutación patológica de intron. Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones a partir de material fresco o congelado.

El panel se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 180 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exónes ABCC8, GLUD1, KCNJ11, GCK, HADH, HNF4A, INS, INSR, PDX1, SLC16A1 and UCP2 y zonas que flanquean intron-exon.
  • 98 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x y 100% amplicones detectados a cobertura media>0.1X.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de material fresco como congelado.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 10 exones de locus CYP21A2 implicado en la hiperplasia adrenal. Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del gen CYP21A2 a partir de tejido fresco o congelado.

La secuenciación tradicional del CYP21A2 puede confundirse con el pseudogén CYP21A1P, que tiene un 99% de homología con CYP21A2. Para obtener lecturas "verdaderas" de CYP21A2, el panel de amplicónes de hiperplasia suprarrenal congénita de NEXTflex utiliza un enriquecimiento en dos etapas. En la primera etapa, el ADN de la muestra se enriquece el ADN de CYP21A2 mediante long range PCR. En el segundo paso, diez exones canónicos son dirigidos y amplificados. Para detectar las mutaciones del CYP21A2 introducidas por el pseudogene, los cebadores de enriquecimiento están diseñados para amplificar CYP21A2 y CYP21A1P con la misma eficacia.

El panel se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 950 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exón CYP21A2  y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra tanto en tejido fresco como congelado.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Bioo ofrece u un panel validado de amplicones con cobertura a los GCK y HNF1Aa partir de muestras frescas o congeladas para secuenciadores Illumina.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exón GCK y HNF1A  y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x.
  • 384 barcodees disponibles.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra tanto en tejido fresco como congelado.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Bioo ofrece u un panel validado de amplicones con cobertura a los HNF1B y HNF4A  partir de muestras frescas o congeladas para secuenciadores Illumina.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exón HNF1B y HNF4A  y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x.
  • 384 barcodees disponibles.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra tanto en tejido fresco como congelado.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Bioo ofrece u un panel validado de amplicones con cobertura a los KLF11, NEUROD1, CEL, y PDX1 partir de muestras frescas o congeladas para secuenciadores Illumina.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% de 17 exon  KLF11, NEUROD1, CEL y PDX1  y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x.
  • 384 barcodees disponibles.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra tanto en tejido fresco como congelado.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Bioo ofrece u un panel validado de amplicones con cobertura a los GCK, HNF1A, HNF1B, y HNF4 a partir de muestras frescas o congeladas para secuenciadores Illumina.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exón GCK, HNF1A, HNF1B, and HNF4A y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura 0.1x.
  • 99% uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x.
  • 384 barcodees disponibles.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra tanto en tejido fresco como congelado.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 63 exones de locus NF1 y NF2 .Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del a partir de material fresco o congelado.

El panel tiene capacidad de multiplexado de 240 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exones NF1 y NF2 y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 41 exones de locus  KSR2, SH2B1 y SIM1. Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes a partir de material fresco o congelado.

El panel  se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 500 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

  • Cobertura 100% del exones  KSR2, SH2B1 y SIM1y zonas que flanquean intron-exon.
  • 97 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x; 99% de amplicones detectados con cobertura media >0.1X.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 66 exones de locus FBN1 .Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del gen FBN1 a partir de material fresco o congelado.

El panel  se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 600 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exón FBN1y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 48 exones más una región promotorde locus NPHS1, NPHS2, y WT1 Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes a partir de material fresco o congelado.

El panel se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 500 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exón NPHS1, NPHS2, y WT1 y zonas que flanquean intron-exon.
  • 97 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x; 100% de amplicones detectados con cobertura media >0.1X.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 81 exones de locus ARHGDIA, DGKE, LAMB2 y PLCE. Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes a partir de material fresco o congelado.

El panel tiene capacidad de multiplexado de 275muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exones  ARHGDIA, DGKE, LAMB2 y PLCE y zonas que flanquean intron-exon.
  • 99 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x; 100% de amplicones detectados con cobertura media >0.1X.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

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