Screening recién nacidos e infertilidad

Bioo Scientific ofrece una amplia gama de paneles para tecnología NGS tanto para plataformas Illumina como Ion Torrent en el área de Screening recién nacidos e infertilidad.

La secuenciación por amplicones se basa en una secuenciación de alta profundidad de productos de PCR para el análisis de variantes genéticas y las diferencias de expresión génica. Bioo Scientific ofrece tanto kits validados a medida como kits prediseñados para resecuenciación dirigida. Permitiendo a los investigadores que se centren en regiones claves de  interés con flujo de trabajo sencillo.

Los paneles NEXTflex incluyen cebadores que flanquean las regiones de interés, reactivos de preparación de la biblioteca, y códigos de barras necesarios para la construcción de librerias compatibles con las plataformas de secuenciación de Illumina. La secuenciación de amplicones se basa en una secuenciación de alta profundidad de productos PCR paya el estudio de variaciones genéticas y diferencias de expresión.

 

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS

  • Cobertura 100% del exón  y zonas que flanquean intron-exon.
  • Alta uniformidad de las secuencias diana de lectura.
  • Hasta 384 barcodes que permiten una alta capacidad multiplex.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca o congelada para detección de mutaciones germinales.En caso de la fibrosis quística compatible con bajas cantidades de 2.5ng.

 

BENEFICIOS

  • Protocolos rápidos y sencillos.
  • El diseño modular permite la adopción rápida de múltiples paneles que se pueden ejecutar en el mismo cartuch.

 

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Gamas

Permite la secuenciación rápida de 86 exones de locus  DMD .Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del gen DMD a partir de material fresco o congelado.

El panel tiene capacidad de multiplexado de 240 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

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  • Cobertura 100% del exón DMD y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.
    • 100% coverage of the DMD exons and flanking intron-exon boundaries.
    • 100% uniformity of amplicons on 0.2x coverage.
    • 384 unique barcodes available.
    • Complete solution for targeted sequencing, including gene specific primers, PCR Master Mix, clean-up beads, and up to 384 barcodes.
    • Low input - Only 20 ng DNA isolated from fresh or frozen samples required.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 136 exones de locus SUMF1, GLB1, IDUA, ARSB, GUSB, SMPD1, GALC, GALNS, GAA, GLAIDS.C ontiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes a partir de material fresco o congelado.

El panel tiene capacidad de multiplexado de 75 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% de los exones  SUMF1, GLB1, IDUA, ARSB, GUSB, SMPD1, GALC, GALNS, GAA, GLA y IDS  y zonas que flanquean intron-exon.
  • 99 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x; 100% de amplicones detectados con cobertura media >0.1X.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 14 exones convencionales de locus  PAH. Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del PAH  a partir de DNA  de tejido fresco o congelado.

El panel  se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 2000 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100%  del exón PAH y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura 0.2.
  • 384 barcodes disponible
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra tanto en tejido fresco como congelado.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 28 exones de locus  CFTR .Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del gen CFTR a partir de material fresco o congelado.

El panel  se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 600 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exón CFTR y zonas que flanquean intron-exon.
  • 98 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x; 100% de amplicones detectados con cobertura media >0.1X.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 10 exones de locus CYP21A2 implicado en la hiperplasia adrenal. Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del gen CYP21A2 a partir de tejido fresco o congelado.

La secuenciación tradicional del CYP21A2 puede confundirse con el pseudogén CYP21A1P, que tiene un 99% de homología con CYP21A2. Para obtener lecturas "verdaderas" de CYP21A2, el panel de amplicones de hiperplasia suprarrenal congénita de NEXTflex utiliza un enriquecimiento en dos etapas. En la primera etapa, el ADN de la muestra se enriquece el ADN de CYP21A2 mediante long range PCR. En el segundo paso, diez exones canónicos son dirigidos y amplificados. Para detectar las mutaciones del CYP21A2 introducidas por el pseudogene, los cebadores de enriquecimiento están diseñados para amplificar CYP21A2 y CYP21A1P con la misma eficacia.

El panel se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 950 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exón CYP21A2  y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra tanto en tejido fresco como congelado.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 28 exones de locus FSHB, FSHR, LHB, and LHCGR  Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del PAH a partir de DNA  de tejido fresco o congelado.

El panel  se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 330 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100%  de FSHB, FSHR, LHB, and LHCGR y zonas que flanquean intron-exon
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura 0.2.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra tanto en tejido fresco como congelado.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 75 exones de locus AR, CATSPER1, CFTR, FSHR, y LHCGR Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes a partir de DNA  de tejido fresco o congelado.

El panel se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 65 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% de AR, CATSPER1, CFTR, FSHR, and LHCGR y zonas que flanquean intron-exon.
  • 98% uniformidad de amplicones con cobertura media de  0.2.
  • 99% uniformidad de amplicones con cobertura media de  0.1.
  • 100% uniformidad de amplicones con cobertura media de  0.05.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra tanto en tejido fresco como congelado.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 63 exones de locus NF1 y NF2 .Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del a partir de material fresco o congelado.

El panel tiene capacidad de multiplexado de 240 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exones NF1 y NF2 y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 66 exones de locus FBN1 .Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes del gen FBN1 a partir de material fresco o congelado.

El panel se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 600 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exón FBN1y zonas que flanquean intron-exon.
  • 100 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 48 exones más una región promotorde locus  NPHS1, NPHS2, y WT1 Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes a partir de material fresco o congelado.

El panel  se puede suministrar con 384 barcodes. El panel tiene capacidad de multiplexado de 500 muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más información en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exón NPHS1, NPHS2, y WT1 y zonas que flanquean intron-exon.
  • 97 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x; 100% de amplicones detectados con cobertura media >0.1X.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

Permite la secuenciación rápida de 81 exones de locus ARHGDIA, DGKE, LAMB2 y PLCE .Contiene los primers y los reactivos necesarios para amplificar estas regiones codificantes a partir de material fresco o congelado.

El panel tiene capacidad de multiplexado de 275muestras con una cobertura 100x para detección de mutaciones germinales en una sola línea de 2x300MiSeq.

 

Más informacvión en la web de Bioo Scientific

  • Cobertura 100% del exones  ARHGDIA, DGKE, LAMB2 y PLCE y zonas que flanquean intron-exon.
  • 99 % uniformidad de amplicones con cobertura 0.2x; 100% de amplicones detectados con cobertura media >0.1X.
  • 384 barcodes disponibles.
  • Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.
  • Bajo input: 20ng DNA de muestra  fresca como congelada.

Solución completa: Los paneles se ofrecen con el diseño de los primers, reactivos para preparación de librerías, reactivos de amplificación y los barcodes para multiplexar.

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