Enfermedad de Alzheimer

Varios estudios han implicado el polimorfismo de la longitud del poly-T, rs10524523 (523), del gen TOMM40 en la edad de aparición de la enfermedad de Alzheimer.

El Kit AmplideX  TOMM40 PCR/CE (RUO) es la primera herramienta de investigación clínica que resuelve exactamente el polimorfismo de poly-T en el TOMM40 523 locus y proporciona a los investigadores un análisis fiable y reproducible para avanzar en la comprensión del papel de este gen en AD.

El ensayo de PCR amplifica la región de repetición poly-T en el gen TOMM40 a partir de ADN genómico purificado seguido por el análisis de fragmentos en un analizador genético. El tamaño de los productos PCR se convierten en el número de repeticiones  poly-T utilizando los factores de conversión de la movilidad.

El kit se basa en el éxito de  AmplideX® PCR/CE FMR1 y C9orf72 Kits1, permitiendo a los investigadores superar los retos de las secuencias de alta homología y revelar definitivos genotipos de ADN repetitivo.

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS

  • Menor complejidad, análisis simplificado del gen TOMM40.
  • Flujo de trabajo optimizado,  ágil, rápido y fiable (Figura 1).
  • Resultados de gran calidad, mayor sensibilidad y precisión que los métodos actualmente disponibles.
  • Flexible.

 

BENEFICIOS

  • Resultados muy fáciles de interpretar.
  • Protocolo validado con resultados altamente reproducibles.
  • Mínima manipulación.
  • Resolución de 1pb en las repeticiones poly-T.
  • Inyección directa del producto de PCR (sin necesidad de purificar) en secuenciador.
  • Compatible con una amplia gama de  DNA de partida, incluyendo pequeñas cantidades de DNA.

 

Figura 2: Una muestra de 48 repeticiones Ts analizada 8 veces (7/8 = 48 Ts: 1/8 = 47 Ts).

 

Figura 3: Control Corriell  NG09714 analizado exactamente con dos alelos de 29,30 Ts;  L/VL (Long/Very Long)

 

Figura 4:  Amplificación de dos alelos de 16, 29 T partiendo de diferentes concentraciones de DNA de partida, desde 100ng  a 5 ng: incluso a la concentración más baja los picos son claramente visibles.

 

REFERENCIA

Referencia Descripción Formato
49611 AmplideX® PCR/CE TOMM40 Kit (RUO) 48 reacciones

 

 

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