Distrofia miotónica

El kit AmplideX PCR / CE DMPK presenta una alternativa innovadora para la detección y la cuantificación de las repeticiones de trinucleótidos CTG dentro del gen de la distrofia miotónica (DMPK). Aprovechando el diseño de PCR en un flujo de trabajo simple, el kit brinda la oportunidad de reemplazar la tecnología Southern blot y poner el análisis DMPK al alcance de  todos los laboratorios.

El kit también facilita una PCR opcional seguida de electroforesis en gel de agarosa para calcular la estimación del tamaño de 200-2000 repeticiones para la mayoría de las muestras, permitiendo una mejor distinción entre las diferentes formas de la enfermedad, leve,  clásica y congénita.

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS

Reducida complejidad
   El análisis del gen DMPK se ha simplificado a través de:

  • Una solución patentada de PCR para amplificación y detección de regiones ricas en GC.
  • Eliminar la necesidad de Southern blot.
  • Resolver zigosidad y detectar mosaicismos.

 

Flujo de trabajo optimizado
   El valioso tiempo del operador se ha reducido significativamente a través de:

  • Inyección directa de productos de PCR en instrumentos CE.
  • Soluciones totalmente equipadas de extremo a extremo que reducen significativamente el tiempo de manipulación.
  • Muestra - resultado posible dentro de un solo turno de trabajo.

 

Rendimiento y calidad
   Realizando análisis DMPK con mayor sensibilidad y precisión conseguimos:

  • Tamaño exacto de todos los alelos ≤200 repeticiones CTG y detección de todos los alelos> 200 repeticiones usando electroforesis capilar.
  • El protocolo opcional de gel de agarosa permite el tamaño de los alelos entre 200-2000 repeticiones.
  • Convertir los datos de pares de bases en el número de repeticiones exactas.

 

Figura 1: Flujo de trabajo del kit AmplideX PCR/CE DMPK, incluido gel de agarosa opcional para expansiones más grandes.

 

RESULTADOS

Resultados Amplidex DMPK

Figura 2: Comparación de los resultados de muestras clínicas residuales entre Asuragen (Kit AmplideX) y un laboratorio asociado (PCR + Southern blot).

 

Figura 3: Tamaño sensible y preciso de expansiones DMPK  hasta 200 repeticiones.

 

Figura 4: Resolución clara de zigosidad

 

REFERENCIA

Referencia Descripción Formato
49655 AmplideX PCR/CE DMPK Kit* 32 tests

* Para uso de investigación solamente No debe utilizarse en los procedimientos de diagnóstico.

 

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