Atrofia muscular espinal

 

 

Diagnóstico rápido y sencillo de SMN1 y SMN2.

AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Kit.

Los kits AmplideX  SMN1,  AmplideX SMN 1/2 y AmplideX  SMN1/2 Plus,  aplican la simplicidad y los flujos de trabajo de la tecnología AmplideX para cuantificar el número de copias del exón 7 de los genes SMN1 y SMN2 en menos de 4 horas.  Se necesitan solo 50 minutos de trabajo manual, y los kits son  compatibles  con toda la gama de analizadores genéticos Applied Biosystems.

Estos kits ponen la detección sensible y precisa del número de copias SMN1 y SMN2 al alcance de los laboratorios de todo el mundo.

 

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS

Complejidad reducida

  • El flujo de trabajo similar para los kits AmplideX PCR/CE FMR1  y DMPK  facilita la implementación.
  • El diseño escalable permite pruebas de alto rendimiento.
  • El informe automatizado del número de copias simplifica el análisis de datos.
  • Calibrador y control incluídos en el kit.

 

Flujo de trabajo optimizado

  • Un flujo de trabajo simplificado con menos pasos y sin hibridación durante la noche.
  • Solución completamente equipada con menos pasos de control de calidad.
  • ADN a datos en menos de cuatro horas con solo 50 minutos de trabajo manual.

 

Resultados de calidad

  • Diferencia entre 0, 1, 2, 3, ≥4 copias para SMN1 y SMN2 para cubrir el rango de resultados esperados.
  • La alta especificidad para SMN1 y SMN2 asegura resultados fiables.
  • Concordancia con muestras previamente caracterizadas por otros métodos
  • Reducción significativa del tiempo de flujo de trabajo en comparación con otros métodos.

 

Amplidex Atrofia

Figura 1: Flujo de trabajo para el kit AmplideX® PCR/CE SMN1/SMN2.

 

Ampliex Atrofia

Figura 2: Ejemplo de resultados obtenidos en un solo electroferograma.

 

Amplidex Atrofia

Figura 3: Informe automatizado de resultados de los resultados de SMN1 a través del software AmplideX Reporter.

 

Tabla comparativa de los 3 kits Amplidex PCR/CE SMN1, SMN1/2  y SMN1/2 Plus:

AmplideX

 

 

REFERENCIAS

Referencia Descripción Formato
49660  AmplideX® PCR/CE SMN1 Kit  96 tests
A00001  AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Kit (RUO)  50 tests
A00050  AmplideX® PCR/CE SMN1/2* Plus Kit (RUO)  50 tests
A00054  AmplideX® PCR/CE SMN1/2* Plus Kit (RUO)  100 tests

* Marcado CE proximamente.

 

 

 

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Gamas

Kit AmplideX® PCR/CE  SMN1/2 Plus

Cuando determinar el número de copias SMN1 y SMN2 no es suficiente, el kit  AmplideX® SMN 1/2 Plus es una poderosa herramienta de investigación clínica para el análisis exhaustivo de los genes SMN1 y SMN2 en menos de cuatro horas.

Desarrollado por la tecnología AmplideX, el ensayo determina el número de copias del exón 7 SMN1 y SMN2, así como las variantes asociadas con la duplicación del gen SMN1 para determinar portadores silenciosos (c.*3+80T>G  y  c.*211_*212del)  y un modificador de la enfermedad SMN2 (c.859G>C).

 

Figura 1: Flujo de trabajo del kit  AmplideX PCR / CE SMN1 / 2 Plus.

 

Figura 2: Una sola reacción de PCR con toda la información en el mismo electroferograma.

 

REFERENCIA

Referencia Descripción Formato
 A00050  Kit AmplideX® PCR/CE SMN1/2* Plus (RUO)  50 tests
 A00054  Kit AmplideX® PCR/CE SMN1/2* Plus (RUO)  100 tests

* Marcado CE proximamente.

 

  • Cuantificación de número de copias  SMN1 / SMN2 y detección SNP multiplexada en una sola reacción de PCR.
  • Flujo de trabajo similar a los kits AmplideX PCR/CE (FMR1 , DMPK1,  SMN1, etc…).
  • Calibrador y control incluidos.
  • Amplio rango dinámico (0,1,2,3, ≥4) para una resolución precisa del número de copias para SMN1 y SMN2.
  • Variantes de duplicación génica: c. * 3 + 80T> G y c. * 211_ * 212del.
  • Variante modificadora de la enfermedad: c.859G> C.
  • Informes automatizados de datos con un solo botón a través del software AmplideX Reporter.

 

Kit AmplideX® PCR/CE SMN1

Permite la cuantificación con exactitud del número de copias del Exon 7 del SMN1 en tan solo cuatro horas a través de un flujo de trabajo simple, escalable y optimizado. Es compatible con ADN genómico extraído de sangre humana entera o muestras bucales.

El ensayo, que está optimizado para su uso en un termociclador estándar y un sistema de electroforesis capilar ampliamente establecido, requiere un tiempo de intervención mínimo y proporciona un ensayo de número de copias SMN1 muy fácil de implementar para todos los laboratorios.

El número de copias SMN1 se determina tomando la relación del área del pico del amplicón SMN1 en relación con la de un gen de control endógeno coamplificado (EC) después de la normalización usando el calibrador SMN incluido. El software AmplideX PCR / CE Reporter procesa los archivos FSA del instrumento e informa el número de copia SMN1 como 0, 1, 2, 3 o > 3 copias genómicas SMN1.

 

Figura 1: Flujo de trabajo para el kit AmplideX PCR/CE  SMN1

 

Figura 2: Excelente concordancia con nuestras clínicas previamente caracterizadas.

 

Figura 3: Resultados consistentes en comparación con otros métodos comercialmente disponibles.

 

Figura 4: Informe automatizado de resultados a través del software AmplideX Reporter.

 

REFERENCIA

Referencia Descripción Formato
 49660  Kit* AmplideX® PCR/CE SMN1 (RUO)  96 tests

* Para uso de investigación solamente No debe utilizarse en los procedimientos de diagnóstico.

 

 

Complejidad reducida

  • Flujo de trabajo similar al kit AmplideX FMR1, facilita la implementación.
  • El diseño escalable permite pruebas de alto rendimiento.
  • El análisis automatizado informa del número de copias exactas.

 

Flujo de trabajo optimizado

  • Un flujo de trabajo simplificado en comparación con métodos alternativos.
  • Soluciones completamente equipadas con menos pasos de control de calidad y de pipeteo.
  • Resultados en menos de cuatro horas con solo 45 minutos de tiempo de uso.

 

Rendimiento de calidad

  • Posibilidad de diferenciar entre 0, 1, 2, 3 y ≥ 4 copias.
  • Resultados robustos y fiables con relaciones no superpuestas para cada resultado de número de copias.
  • Concordancia con muestras previamente caracterizadas.

 

  • Excelente concordancia con muestras clínicas previamente caracterizadas.
  • Resultados consistentes en comparación con otros métodos comercialmente disponibles.
  • Informe automatizado de resultados a través del software AmplideX Reporter.

 

Kit AmplideX® PCR/CE  SMN1/2

El kit AmplideX® PCR/CE SMN 1/2 proporciona un método rápido, robusto y fiable para la cuantificación del número de copias del exón 7 SMN1 y SMN2 a partir de una sola reacción de PCR. Con la entrega de resultados en menos de cuatro horas, el ensayo pone la determinación del número de copias SMN1 y SMN2 al alcance de los laboratorios de todo el mundo.

Figura 1: Comparación del flujo de trabajo de la tecnología AmplideX de Asuragen y MLPA.

 

Figura 2: Detección y diferenciación de picos híbridos SMN1 y SMN2.

 

REFERENCIA

Referencia Descripción Formato
 A0001  Kit* AmplideX® PCR/CE SMN1/2 (RUO) 96 tests

* Para uso de investigación solamente No debe utilizarse en los procedimientos de diagnóstico.

 

Complejidad reducida

  • Flujo de trabajo similar al kit AmplideX FMR1 y DMPK que facilita la implementación.
  • El diseño escalable permite pruebas de alto rendimiento.
  • El informe automatizado del número de copias optimiza el análisis de datos.

 

Flujo de trabajo optimizado

  • Un flujo de trabajo simplificado en comparación con métodos alternativos.
  • Soluciones completamente equipadas con menos pasos de control de calidad y de pipeteo.
  • Resultados en menos de cuatro horas con solo 50 minutos de tiempo de uso.

 

Rendimiento de calidad

  • Posibilidad de diferenciar entre 0, 1, 2, 3 y ≥ 4 copias para SMN1 y SMN2.
  • La alta especificidad para SMN1 y SMN2 garantiza resultados fiables.
  • Resolución precisa del número de copias demostrado a través de comparaciones con múltiples métodos ortogonales.
  • Posibilidad de detectar híbridos, resultantes de la conversión génica.

 

  • Excelente concordancia con muestras clínicas previamente caracterizadas.
  • Resultados consistentes en comparación con otros métodos comercialmente disponibles.
  • Informe automatizado de resultados a través del software AmplideX Reporter.

 

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